BLOG FAMILIA GA1

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Acerca del blog Familia GA1

El día a día desde que llega el diagnóstico es una continua lluvia de cuestiones que desconocemos. Vamos a conseguir poco a poco ir respondiendo a nuestras preguntas.
La dieta, la adolescencia, las vacunas, los medicamentos....

RIBOFLAVINA

MedicaciónPosted by Helena Fri, December 22, 2017 10:36:15

Le daría la Luna si supiese que la va a sentar bien y hubiera posibilidad de que le hiciese efecto, pero en el caso de la riboflavina se la he dado intermitentemente durante todos estos años. Cada vez que se ponía mala se la quitábamos porque le facilitaba el vómito, y se podía pasar una semana o más sin tomarla dependiendo de cuánto le durase el proceso.

LLevo sin darle la riboflavina hace meses, entre mocos, virus, toses, vacunas....me sigo preguntando si es realmente necesario, algo que favorece el vómito y que está malísimo!!!

Me he preguntado si se ha avanzado algo en el tema de si es o no recomendable etc..esto es lo que he encontrado

- En las Recomendaciones a nivel internacional de GA1 del 2016 escribían esto:
Riboflavina. "Aunque algunos individuos afectados pueden mostrar mejora bioquímica después del suplemento con riboflavina, no hay evidencia de que la riboflavina mejore el pronóstico clínico. No hay protocolos estandarizados para evaluar la respuesta a riboflavina, y no se puede predecir mediante análisis de mutación. La riboflavina también causa efectos gastrointestinales adversos tales como nausea y dolor abdominal".
https://docs.google.com/viewerng/viewer?url=http://familiaga1.com/onewebmedia/gluta%25CC%2581rica-tipo-i-pdf

- En la página de Guía metabólica la dra Serrano del Hospital Sant Joan de Deu contesta esto ante la pregunta de una madre:
"
Sin duda la carnitina es un tratamiento esencial en la AG1, se recomienda dosis entre 50-100 mg/kg/día y el objetivo del tratamiento es mantener los niveles de carnitina libre en el rango superior de la normalidad, aunque en algunos casos, y, sobre todo pasados los primeros años, se puede prescindir de realizar niveles, lo cual habla de su margen de seguridad. La administración de carnitina en los niños afectos de AG1 previene su deficiencia y garantiza su disponibilidad para la buena función mitocondrial.

En el caso de la riboflavina hay menos evidencias científicas de su efectividad, no obstante, se recomienda su suplemento diario en todas las guías. Como seguramente sabéis se trata de una vitamina del grupo B (vitamina B2).

Estamos buscando bibliografía para poder explicarte los avances sobre cuál sería su efecto biológico en las células con AG1".

en Enero de 2016 https://www.guiametabolica.org/pregunta/carnitina-riboflavina-ga1

- En mi libro de cabecera "Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias" 4º edición 2015 se puede leer en el capítulo 39 "Aciduria Glutárica Tipo I": "Riboflavina: Aunque esta sustancia es cofactor de la enzima deficitaria GCDH, no existe prueba científica de su valor preventivo o curativo y tan sólo en un caso se ha podido demostrar que su administración supusiera un cambio a mejor de los parámetros bioquímicos; caso de querer utilizarle, se recomienda un suplemento de 100 mg/día".



Después de esto, sólo podemos darle o no, según nos recomienden nuestros expertos en metabolismo. Hay que confiar en nuestros especialistas, individualmente cada niño es diferente y sólo teniendo todos los datos se puede dar una recomendación de este estilo.

Cómo ha sido vuestra experiencia? Se la han pautado o no? Fórmula magistral o papelinas?



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