BLOG FAMILIA GA1

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Acerca del blog Familia GA1

El día a día desde que llega el diagnóstico es una continua lluvia de cuestiones que desconocemos. Vamos a conseguir poco a poco ir respondiendo a nuestras preguntas.
La dieta, la adolescencia, las vacunas, los medicamentos....

DIETA BAJA EN PROTEÍNAS

DietaPosted by FAMILIA GA1 Mon, February 12, 2018 19:31:54

DIETA BAJA EN PROTEÍNAS

¿Pero qué significa realmente esto? ¿Las proteínas sólo están en la carne, pescado, huevos, leche y legumbres?

Enfermedades como la GA1, requieren una dieta con restricción de proteínas individualizada y la suplementación de los aminoácidos que no “intoxican” o no son nocivos para su cuerpo. Es decir, según la persona podrá tomar una cantidad de proteínas u otra en la dieta (para limitar la cantidad de lisina y triptófano, no retirarla por completo ya que son esenciales para un correcto funcionamiento del organismo; los afectados por GA1 no tienen la enzima para procesarlos), dependiendo de su edad, peso, analíticas… (tolerancia) y un preparado o suplemento que le aportará el resto de aminoácidos esenciales que no son dañinos para él y son necesarios para que crezca, se desarrolle, para las defensas…

La dieta estará compuesta preferiblemente por frutas, verduras, productos elaborados bajos en proteínas, almidones (tapioca, maicena, yuca), azúcares y grasas vegetales o animales

Por lo tanto deben evitarse alimentos naturales con alto contenido en proteínas como la leche y derivados, carnes, pescados, huevos, legumbres, mariscos y frutos secos . Según cada persona, el médico le dejará consumir ciertos alimentos en cantidades controladas.

Los cereales, pastas, pan , arroz y harinas se suelen sustituir por alimentos elaborados bajos en proteínas (hipoproteicos). Existen productos sustitutivos del huevo y sucedáneos de leche para poder hacer diferentes preparados. Y también podemos contar con quesos veganos, leches vegetales… que son bajos en proteínas.

Clases de proteínas:

  • Proteínas de alto valor biológico PAVB: Proteínas que contienen todos los aminoácidos esenciales, de origen animal: carne, pescado, clara de huevo y productos lácteos.
  • Proteínas de bajo valor biológico PBVB: falta uno o más aminoácidos esenciales. Son las proteínas de frutas y verduras.
  • Proteínas de mediano valor biológico: algunos aminoácidos esenciales no se hallan en la proporción requerida para el ser humano. Son las proteínas de cereales, legumbres, frutos secos y semillas.

Es muy importante que la cantidad de proteínas que le haya prescrito su especialista esté repartida en varias tomas a lo largo del día y evitar ayunos prolongados (pasamos de cada 3 h en el recién nacido a cada 4-6 h en más mayores). Según indique su especialista, habrá personas que tengan que contar proteínas de todo lo que comen y otros sólo contabilicen de alto y/o medio valor biológico

¿Cómo calculamos cuánta proteína o lisina tiene un producto?

Tenemos recursos muy útiles para contabilizar la cantidad de proteínas:

  • Listados de alimento con análisis nutricional por cada 100 gr de producto, algunos tan sólo de gramos de proteínas (gr) y otros con miligramos de lisina (mg). Por ejemplo del Hospital Sant Joan de Deu https://www.guiametabolica.org/sites/default/files/tabla_equivalentes_proteinas_v2_tot.pdf
  • Herramienta web: como odimet, que es gratuito y tras registrarte puedes consultar muchos productos http://www.odimet.es/
  • Aplicaciones para dispositivos móviles que nos ayudan a calcular cantidades de producto o de proteínas/lisina. Por ejemplo: rule of three. Por la que metes los datos conocidos (en la etiqueta del producto: por cada 100 gr de producto tiene x gramos de proteínas) y por una regla de tres te calcula o bien la cantidad de alimento que necesites para una cantidad determinada de proteínas, o te calcula cuántas proteínas tiene x gramos del producto. Con la posibilidad de guardar los datos.

Ejemplo: en la etiqueta leemos que 100 gr de producto tiene 0.8 gr de proteínas, y hemos usado 30 gr para hacer un alimento, ¿cuántas proteínas hemos usado?

100 gr de producto————0.8 gr de proteínas

hemos usado 30 gr ———- x gr de proteínas

Metemos así los datos y nos da la solución directamente.

O al contrario, nos queda para completar la comida 0.5 gr de proteínas y el producto tiene por cada 100 gr, 0.6 gr de proteínas, cuánta cantidad necesitamos para completar el plato?

0.6 gr de proteínas—————100 gr de producto

0.5 gr de proteínas—————x gr de producto





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Equipo=Familia+Profesional

Fisioterapia/estimulaciónPosted by Laura Calvo de Mora Thu, January 25, 2018 13:50:23



Yo trabajaba desde hacia varios años en un Centro de Atención Temprana como fisioterapeuta, y tuve la suerte de poder atender a Cris.
Cuando empecé a tratarla, nunca antes había tenido un caso de una niña con aciduria glutárica tipo I, y con Cristina y su familia conseguí aprender mucho de ella en el día a día de nuestras seiones. Crsitina en este momento tenía 22 meses (había empezado a los 4 meses tratamiento con otra compañera).

En un primer momento, empezamos trabajando con la terapia de locomoción refelja, denaminada también terapia Vojta, que ayudó mucho a mejorar los ojetivos que nos habíamos marcado. Estos objetivos estaban dirigidos principalmente a la consecución de los hitos evolutivos relacionados con el desarrollo motor, los cuales se veían retrasados por la alteración a nivel del equilibrio y coordinación que conlleva el diagnóstico, sumado a un tono muscular bajo.

Desde el principio, la familia estaba totalmente involucrada en el tratamiento, participando activamente en las sesiones y haciendo en casa los ejercicios que se realizaban en el centro. Esto no siempre fue fácil, debido a la complejidad de los mismos, a la edad de la niña y a lo que implicaba en la organización familiar.
Por todo esto, es importante hacer un buen acompañamiento familiar y rebajar exigencias a la familia, que suele vivir esta terapia como una obligación, apareciendo con frecuencia sentimientos de culpa cuando no pueden realizarla en casa. Los terapeutas debemos ser sensibles y estar atentos a las reacciones de las familias y a la información que nos transmiten, mostrando una actitud empática y de respeto con lo que nos digan, pues en general un error común, es obcecarnos en que realicen la terapia diariamente en casa un número determinado de veces, sin ser conscientes de lo que para ellos esta tarea les puede suponer. Es clave que los padres o las personas que van a realizar los ejercicios se sientan seguros de lo que deben esperar en las respuestas resultantes de esta terapia, y tengan total confiamza para preguntar y exponer sus dudas y preocupaciones a su terapeuta.

Durante el tiempo que estuve con Cristina, coinicidión con el cambui de paradigma que se venía dando en el mundo de la discapacidad desde hacía varios años, un cambio de mirada, que implica pasar de un modelo basado en los déficits a uno basado en las fortalezas, y que nos orientaba a pensar que toda persona con los apoyos adecuados puede mejorar su calidad de vida.
En el ámbito de la atención temprana, uno de los cambios fue pasar del modelo centrado en los profesionales donde estos ejercen de expertos y determinan las acciones a realizar con el niño a partir de sus déficits, a un modelo centrado en la familia, donde los profesionales con considerados como agentes y apoyo para la familia, pues los expertos en sus hijos son los padres (Dunst, 2004). En este modelo de intervención , las prácticas profesionales recogen los deseos de cada familia y sus necesdidades, enfatizando sus fortalezas y capacidades (Allen & Petr, 1996).

Por todo esto, los objetivos de la programación de Cris pasaron de ser meramente clínicos a ser objetivos que buscaban la funcionalidad, que fueran más prácticos para la familia, intentado que respondieran a preocupaciones de la misma, relacionada con las dificultades que tenía Cristina en su contexto natural (casa, barrio, parque).

En este sentido, se evidenció que tenía problemas para subir las escaleras de su casa que era de varias plantas, lo cual preocupaba a su madre pues se habían producido numerosas caídas por este motivo. Se valoró entonces cómo eran dichas escaleras mediante fotos que trajo la madre, vimos en qué edad de desarrollo se encontraba Cristina y con la madre vimos qué apoyos mínimos necesitaba para subir y bajar los escalones, asegurándonos que fuera de la forma más autónoma posible. Dado que en la sala sólo teníamos escaleras de foam de tres peldaños, que nada tenían que ver con la altura y dimensión con las que se iba encontrando Cristina en otros lugares como el colegio o la calle, se decidió salir fuera de la sala, a las escaleras que daban acceso al centro, y mediante juegos poníamos en práctica esos apoyos. La estrategia que se utilizó fue primero hacerlo yo con la niña, para servirle de modelo a la madre que era quien le iba a empezar a dar los apoyos a Cristina y era importante que viera cómo hacerlo.

Recuerdo también que otra preocupación que salió durante las sesiones, era que toda la familia solía salir con las bicis a pasear durante los fines de semana, pero Cristina no disfrutaba de esta actividad,a pesar de estar muy motivada en ella, ya que aún no tenía suficiente equilibrio para manejar una bici sin pedales, ni suficiente fuerza para pedalear un triciclo. Nos pusimos entonces eso como objetivo por lo que durante varias seiones, la madre trajo la moto que ella tenía en su casa y valoramos cual era realmente el apoyo que la niña necesitaba, y como podríamos ayudar para darle el empujón que le haría disfrutar de esa actividad en familia.
Para alcanzar este objetivo más práctico,de base seguimos pensando y valorando aspectos clínicos (fuerza, equilibrio, etc), pre requisitos necesarios para lograr nuestro objetivo final. La motivación del niño deberá ser nuestra gran aliada, ya que es el verdadero secreto para desarrollar al máximo su potencial.

Durante todo este recorrido, hubo días que tuvimos que tirar de parte del equipo que llevaba el caso de Cristina, recuerdo sesiones en las que pasaba la psicóloga, Aurora, porque Helena (la madre) y yo estábamos frustradas ya que la niña no quería hacer nada, estaba en plena rebeldía. Lo bueno era que no eran sesiones perdidas ya que esta situación era habitual en ocasiones en casa, y nos vino bien ver como Aurora con unas u otras estrategias conseguía reconducir las rabietas y enfado de Cris.

Tras superar objetivo tras objetivo, llegó el momento más emocionante, Cristina ya no necesitaba de mi ayuda, había pequeños aspectos que se podían seguir perefeccionando pero consideramos " su equipo" (familia-profesionales) que estos no eran ya prioritarios y que podían seguir reforzándose con actividades de su día a día y que podía beneficiarse más de otros apoyos, y pasó a sesiones de psicomotricidad grupal.

No hay que olvidar que la intervención es una "carrera de fondo" en la que tanto la familia como el terapeuta deben formar un equipo luchando por un mismo objetivo: mejorar la calidad de vida de la niña.

En este caso, algunas de las mayores preocupaciones de la familia eran las distonías, la alimentación, que Cristina pudiera ser autónoma, valorar que era normal o no...y la conclusión que sacaron después de este andamiaje fue que su hija, no tenía porque aprender las cosas como todo el mundo, en el mismo tiempo, ni de la misma forma.

Agradezco enormemente a Cristina y a su familia todo lo que aprendí con ellos tanto a nivel personal como profesional, fue una gran suerte ser su fisio y esta experiencia me ayudó mucho con otros niños.

DUNST, C.J. (2004). “Revisiting ‘Rethinking Early Intervention’”. En M. A. Feldman (Ed.), Early intervention. The essentials readings (pp. 262-283). EE.UU: Blackwell Publishing.

Allen, R.I & Petr, C.G (1996); Toward developing standards and measurements for family centered practice in family support programs. En G:h Singer, L.E Powers& A.L.Olson (Eds) Redefining family support: innovations in public-private partneerships (pp57-85). Baltimore: P.H Brooks.



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Fisioterapia

Fisioterapia/estimulaciónPosted by FAMILIA GA1 Wed, January 10, 2018 11:59:12
Desde que comenzamos nuestra andadura en el mundo con aciduria glutárica tipo I, hemos tenida una premisa clara, prevención, adelantarnos, no esperar...
Con el tema de la fisioterapia nos pasó lo mismo, ves a tu hijo y quieres la máxima autonomía posible para su futuro, incluso te planteas si tendrá un futuro...pero en eso no te puedes parar, los límites no los ponemos los padres ni los médicos, la situación de nuestros hijos y más aún, su voluntad de querer salir adelante es lo único que importa.
De por sí, por tener la enfermedad, aunque no haya ocurrido nada inesperado, tienen posibilidades de tener retraso madurativo y problemas en el lenguaje. Por ello desde que teníamos el diagnóstico claro luchamos por encontrar lo que la podía venir bien.
La atención temprana, es de risa, pero nos dijeron que era demasiado temprana para pedirla!!!
A pesar de esto, si el trabajador social mira, nuestros hijos son de los grupos prioritarios para recibirla y con cuatro meses conseguimos plaza.
Desde el segundo mes pagamos por la fisioterapia en un privado, y comenzamos con un método (de los tantos que hay) llamado Vojta.
Aprendimos para hacerlo en casa e ir una vez cada semana a la clínica, tardamos en ver resultados pero ante nuestros atónitos ojos iba cumpliendo hitos, atrasados, pero bienvenidos en cualquier caso. De repente en una nueva posición ves a tu hija comenzando a gatear y ves posible todo en este mundo.
LLegó un momento en el que el vojta le provocaba movimientos distónicos y lo dejamos, vinieron otras terapias como Castillo Morales, poco a poco lo ha ido consiguiendo, a su manera, a su tiempo...y lo más importante, es muy feliz.
Todo ese tiempo con las terapias duras, gritaba, se desesperaba, yo lloraba, me preguntaba si era justo hacerla pasar por ello....son oportunidades, pero merecerán la pena?Ahora me doy cuenta que era lo que tenía que hacer independientemente del resultado.
Tú eres su padre, no tienes porqué saber qué tiene que hacer en cada semana de su vida, necesitamos profesionales que estén atentos y nos enseñen a estimularles y hacerles avanzar; protegerles y darles todo hecho no es una solución para ellos, estar a su lado en cada paso es inmenso.
Gracias por haberme hecho saber lo importante en esta vida. Tus ojitos desde que naciste me decían que había una gran vida detrás de ese cuerpo que no se movía.
Luchemos por nuestros hijos y otros niños que vendrán, para que tengan posibilidades de tener atención temprana y una oportunidad.

Os dejo un enlace para un artículo resumen de la "Fisioterapia en el desarrollo psicomotor del niño", donde explican los hitos que deben ir consiguiendo y terapias en diferentes casos. La valoración sería la de niños con parálisis cerebral, movimientos coreicos-distónicos en el caso de niños más afectados por la enfermedad.

http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/rehabilitacion-bio/manual_de_psicomotricidad.pdf

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RIBOFLAVINA

MedicaciónPosted by Helena Fri, December 22, 2017 10:36:15

Le daría la Luna si supiese que la va a sentar bien y hubiera posibilidad de que le hiciese efecto, pero en el caso de la riboflavina se la he dado intermitentemente durante todos estos años. Cada vez que se ponía mala se la quitábamos porque le facilitaba el vómito, y se podía pasar una semana o más sin tomarla dependiendo de cuánto le durase el proceso.

LLevo sin darle la riboflavina hace meses, entre mocos, virus, toses, vacunas....me sigo preguntando si es realmente necesario, algo que favorece el vómito y que está malísimo!!!

Me he preguntado si se ha avanzado algo en el tema de si es o no recomendable etc..esto es lo que he encontrado

- En las Recomendaciones a nivel internacional de GA1 del 2016 escribían esto:
Riboflavina. "Aunque algunos individuos afectados pueden mostrar mejora bioquímica después del suplemento con riboflavina, no hay evidencia de que la riboflavina mejore el pronóstico clínico. No hay protocolos estandarizados para evaluar la respuesta a riboflavina, y no se puede predecir mediante análisis de mutación. La riboflavina también causa efectos gastrointestinales adversos tales como nausea y dolor abdominal".
https://docs.google.com/viewerng/viewer?url=http://familiaga1.com/onewebmedia/gluta%25CC%2581rica-tipo-i-pdf

- En la página de Guía metabólica la dra Serrano del Hospital Sant Joan de Deu contesta esto ante la pregunta de una madre:
"
Sin duda la carnitina es un tratamiento esencial en la AG1, se recomienda dosis entre 50-100 mg/kg/día y el objetivo del tratamiento es mantener los niveles de carnitina libre en el rango superior de la normalidad, aunque en algunos casos, y, sobre todo pasados los primeros años, se puede prescindir de realizar niveles, lo cual habla de su margen de seguridad. La administración de carnitina en los niños afectos de AG1 previene su deficiencia y garantiza su disponibilidad para la buena función mitocondrial.

En el caso de la riboflavina hay menos evidencias científicas de su efectividad, no obstante, se recomienda su suplemento diario en todas las guías. Como seguramente sabéis se trata de una vitamina del grupo B (vitamina B2).

Estamos buscando bibliografía para poder explicarte los avances sobre cuál sería su efecto biológico en las células con AG1".

en Enero de 2016 https://www.guiametabolica.org/pregunta/carnitina-riboflavina-ga1

- En mi libro de cabecera "Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias" 4º edición 2015 se puede leer en el capítulo 39 "Aciduria Glutárica Tipo I": "Riboflavina: Aunque esta sustancia es cofactor de la enzima deficitaria GCDH, no existe prueba científica de su valor preventivo o curativo y tan sólo en un caso se ha podido demostrar que su administración supusiera un cambio a mejor de los parámetros bioquímicos; caso de querer utilizarle, se recomienda un suplemento de 100 mg/día".



Después de esto, sólo podemos darle o no, según nos recomienden nuestros expertos en metabolismo. Hay que confiar en nuestros especialistas, individualmente cada niño es diferente y sólo teniendo todos los datos se puede dar una recomendación de este estilo.

Cómo ha sido vuestra experiencia? Se la han pautado o no? Fórmula magistral o papelinas?



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INAUGURACIÓN

Visibilidad-ParticipaciónPosted by Helena Thu, December 21, 2017 20:22:38

30 de Noviembre, otoño, soleado...Hoy es un bonito día para nacer y además una bonita forma de recordar a Guzmán y Andrés que nos pusieron en camino. Después de mucho trabajo y esfuerzo ya estamos aquí. La Asociación de aciduria glutárica ya está en red!

www.familiaga1.com

Muchas gracias a todos los que habéis estado presentes todo este tiempo, a todas las manos y a todos los que de una u otra forma sumáis en esta pequeña familia. Gracias Helena por ser la otra mitad de este sueño!!!

No dejes de visitarnos!


Marta Gasca

30 Noviembre 2017

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Vacuna de la gripe

VacunasPosted by Helena Mon, December 11, 2017 19:57:43

Día de vacuna de la gripe, me he puesto al día de la vacuna de este año y parece que van mejorando y tienen menos efectos secundarios. Adjunto el link de las "Recomendaciones del Comité Asesor de Vacunas de la Asociación Española de Pediatría para la campaña antigripal 2017-2018".

En resumen, se recomienda la administración para:

- Grupos de riesgo: niños a partir de los 6 meses y adolescentes en determinadas situaciones o con enfermedades de base.

- Niños sanos a partir de los 6 meses, adolescentes y adultos sanos que convivan con pacientes de riesgo.

- Miembros del entorno familiar cuando existan lactantes menores de 6 meses de edad con factores de riesgo, ya que estos no pueden recibir la vacuna antigripal.

- Todos los profesionales sanitarios.

En los niños menores de 9 años son necesarias 2 dosis de la vacuna, separadas al menos, por 4 semanas. Es suficiente una sola dosis si ha recibido, al menos, 2 dosis de vacuna en temporadas previas (no es necesario que estas hayan sido administradas en la misma temporada). A partir de los 9 años una dosis es suficiente.

Se administra la dosis completa (0,5 ml) a partir de los 3 años de edad. En niños de 6 a 35 meses se emplea una dosis de 0,25 ml.

Hay que tener en cuenta que la mitad de estas infecciones no tienen síntomas o son leves de vías respiratorias altas. Los niños son los principales diseminadores de la gripe y excretan el virus durante un periodo más largo que los adultos (6 días frente a 1 día antes del inicio de los síntomas y 14 días frente a 4,5 días después).

El efecto adverso más frecuente es el enrojecimiento y dolor en la zona de inyección, con una frecuencia del 5- 20 %; fiebre >38 ºC aparece con más frecuencia en niños menores de 2 años del 5,5- 6,9 %.

Las vacunas antigripales inactivadas y las atenuadas, pueden administrarse el mismo día con otras vacunas infantiles, tanto inactivadas como vivas.

Contraindicaciones generales de la vacunación antigripal:

- Reacción alérgica grave a alguno de los componentes de la vacuna

- Antecedentes de reacción grave a una dosis previa de la vacuna

- Edad: niños menores de 6 meses (menores de 24 meses para la vacuna atenuada y menores de 36 meses para la vacuna inactivada tetravalente).

Se recomienda posponer la vacuna cuando exista alguna enfermedad febril o cualquier proceso agudo moderado o grave. No es necesario retrasarla ante procesos leves.

Precauciones para la vacuna atenuada:

- Asma en niños mayores de 2 años (según la ficha técnica es solo una precaución). No debe administrarse en las crisis agudas de asma. En caso de asma grave está contraindicada y en aquellos que hayan requerido tratamiento con esteroides orales en los 14 días previos o bien requieran dosis altas de corticoides inhalados para el control.

- La seguridad no está del todo bien estudiada en patologías de base que supongan un riesgo de desarrollo de complicaciones en una gripe (enfermedad pulmonar crónica, cardiovascular, enfermedad renal, hepatopatías, enfermedades neurológicas, hematológicas, metabólicas (diabetes)) pero dado el balance riesgo-beneficio favorable a la vacunación, esta se recomienda en estos pacientes salvo contraindicación específica.

Estas recomendaciones están basadas en la utilización de vacunas inactivadas trivalentes, que son las que se administrarán este año. Progresivamente, se irán autorizando vacunas tetravalentes inactivadas con las mismas recomendaciones de utilización. Además de las vacunas inactivadas, está autorizada una vacuna atenuada y es necesario tener en cuenta que no se debe utilizar en algunos grupos de alto riesgo.

http://vacunasaep.org/sites/vacunasaep.org/files/recomendaciones-cav-aep-vacunacion-gripe-2017-18-v2.pdf





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Vacunas gripe

VacunasPosted by Helena Thu, December 07, 2017 15:33:10
¿Vacunar de la gripe sí o no?

La razón me dice que sí pero el miedo te hace dudar y temer lo peor por prevenir algo que todavía no ha pasado.

En la vacuna que toca por ser esta época del año, la gripe, la bibliografía que podemos encontrar dice "se presupone que será beneficiosa para los errores congénitos del metabolismo, ya que se previene una forma más agresiva de gripe".

Desde la página de Guía metabólica han hecho una revisión de los artículos que hablan sobre la vacunación y los errores congénitos del metabolismo, y en concreto con GA1 recomiendan vacunación según el calendario, con estrecho seguimiento.

Ya sabemos, nos ponemos en contacto con nuestro especialista en metabolismo y nos da las pautas para que esa leve sintomatología que se puede pasar tras la vacuna, no afecte a nuestros peques. Dieta de emergencia unas 12 horas antes, duplicar carnitina...prevención, siempre prevención...pero nos evitamos enfermedades más graves.

¿Cuál ha sido vuestra experiencia con las vacunas?

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