BLOG FAMILIA GA1

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Acerca del blog Familia GA1

El día a día desde que llega el diagnóstico es una continua lluvia de cuestiones que desconocemos. Vamos a conseguir poco a poco ir respondiendo a nuestras preguntas.
La dieta, la adolescencia, las vacunas, los medicamentos....

RIBOFLAVINA

MedicaciónPosted by Helena Fri, December 22, 2017 10:36:15

Le daría la Luna si supiese que la va a sentar bien y hubiera posibilidad de que le hiciese efecto, pero en el caso de la riboflavina se la he dado intermitentemente durante todos estos años. Cada vez que se ponía mala se la quitábamos porque le facilitaba el vómito, y se podía pasar una semana o más sin tomarla dependiendo de cuánto le durase el proceso.

LLevo sin darle la riboflavina hace meses, entre mocos, virus, toses, vacunas....me sigo preguntando si es realmente necesario, algo que favorece el vómito y que está malísimo!!!

Me he preguntado si se ha avanzado algo en el tema de si es o no recomendable etc..esto es lo que he encontrado

- En las Recomendaciones a nivel internacional de GA1 del 2016 escribían esto:
Riboflavina. "Aunque algunos individuos afectados pueden mostrar mejora bioquímica después del suplemento con riboflavina, no hay evidencia de que la riboflavina mejore el pronóstico clínico. No hay protocolos estandarizados para evaluar la respuesta a riboflavina, y no se puede predecir mediante análisis de mutación. La riboflavina también causa efectos gastrointestinales adversos tales como nausea y dolor abdominal".
https://docs.google.com/viewerng/viewer?url=http://familiaga1.com/onewebmedia/gluta%25CC%2581rica-tipo-i-pdf

- En la página de Guía metabólica la dra Serrano del Hospital Sant Joan de Deu contesta esto ante la pregunta de una madre:
"
Sin duda la carnitina es un tratamiento esencial en la AG1, se recomienda dosis entre 50-100 mg/kg/día y el objetivo del tratamiento es mantener los niveles de carnitina libre en el rango superior de la normalidad, aunque en algunos casos, y, sobre todo pasados los primeros años, se puede prescindir de realizar niveles, lo cual habla de su margen de seguridad. La administración de carnitina en los niños afectos de AG1 previene su deficiencia y garantiza su disponibilidad para la buena función mitocondrial.

En el caso de la riboflavina hay menos evidencias científicas de su efectividad, no obstante, se recomienda su suplemento diario en todas las guías. Como seguramente sabéis se trata de una vitamina del grupo B (vitamina B2).

Estamos buscando bibliografía para poder explicarte los avances sobre cuál sería su efecto biológico en las células con AG1".

en Enero de 2016 https://www.guiametabolica.org/pregunta/carnitina-riboflavina-ga1

- En mi libro de cabecera "Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias" 4º edición 2015 se puede leer en el capítulo 39 "Aciduria Glutárica Tipo I": "Riboflavina: Aunque esta sustancia es cofactor de la enzima deficitaria GCDH, no existe prueba científica de su valor preventivo o curativo y tan sólo en un caso se ha podido demostrar que su administración supusiera un cambio a mejor de los parámetros bioquímicos; caso de querer utilizarle, se recomienda un suplemento de 100 mg/día".



Después de esto, sólo podemos darle o no, según nos recomienden nuestros expertos en metabolismo. Hay que confiar en nuestros especialistas, individualmente cada niño es diferente y sólo teniendo todos los datos se puede dar una recomendación de este estilo.

Cómo ha sido vuestra experiencia? Se la han pautado o no? Fórmula magistral o papelinas?



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INAUGURACIÓN

Visibilidad-ParticipaciónPosted by Helena Thu, December 21, 2017 20:22:38

30 de Noviembre, otoño, soleado...Hoy es un bonito día para nacer y además una bonita forma de recordar a Guzmán y Andrés que nos pusieron en camino. Después de mucho trabajo y esfuerzo ya estamos aquí. La Asociación de aciduria glutárica ya está en red!

www.familiaga1.com

Muchas gracias a todos los que habéis estado presentes todo este tiempo, a todas las manos y a todos los que de una u otra forma sumáis en esta pequeña familia. Gracias Helena por ser la otra mitad de este sueño!!!

No dejes de visitarnos!


Marta Gasca

30 Noviembre 2017

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Vacuna de la gripe

VacunasPosted by Helena Mon, December 11, 2017 19:57:43

Día de vacuna de la gripe, me he puesto al día de la vacuna de este año y parece que van mejorando y tienen menos efectos secundarios. Adjunto el link de las "Recomendaciones del Comité Asesor de Vacunas de la Asociación Española de Pediatría para la campaña antigripal 2017-2018".

En resumen, se recomienda la administración para:

- Grupos de riesgo: niños a partir de los 6 meses y adolescentes en determinadas situaciones o con enfermedades de base.

- Niños sanos a partir de los 6 meses, adolescentes y adultos sanos que convivan con pacientes de riesgo.

- Miembros del entorno familiar cuando existan lactantes menores de 6 meses de edad con factores de riesgo, ya que estos no pueden recibir la vacuna antigripal.

- Todos los profesionales sanitarios.

En los niños menores de 9 años son necesarias 2 dosis de la vacuna, separadas al menos, por 4 semanas. Es suficiente una sola dosis si ha recibido, al menos, 2 dosis de vacuna en temporadas previas (no es necesario que estas hayan sido administradas en la misma temporada). A partir de los 9 años una dosis es suficiente.

Se administra la dosis completa (0,5 ml) a partir de los 3 años de edad. En niños de 6 a 35 meses se emplea una dosis de 0,25 ml.

Hay que tener en cuenta que la mitad de estas infecciones no tienen síntomas o son leves de vías respiratorias altas. Los niños son los principales diseminadores de la gripe y excretan el virus durante un periodo más largo que los adultos (6 días frente a 1 día antes del inicio de los síntomas y 14 días frente a 4,5 días después).

El efecto adverso más frecuente es el enrojecimiento y dolor en la zona de inyección, con una frecuencia del 5- 20 %; fiebre >38 ºC aparece con más frecuencia en niños menores de 2 años del 5,5- 6,9 %.

Las vacunas antigripales inactivadas y las atenuadas, pueden administrarse el mismo día con otras vacunas infantiles, tanto inactivadas como vivas.

Contraindicaciones generales de la vacunación antigripal:

- Reacción alérgica grave a alguno de los componentes de la vacuna

- Antecedentes de reacción grave a una dosis previa de la vacuna

- Edad: niños menores de 6 meses (menores de 24 meses para la vacuna atenuada y menores de 36 meses para la vacuna inactivada tetravalente).

Se recomienda posponer la vacuna cuando exista alguna enfermedad febril o cualquier proceso agudo moderado o grave. No es necesario retrasarla ante procesos leves.

Precauciones para la vacuna atenuada:

- Asma en niños mayores de 2 años (según la ficha técnica es solo una precaución). No debe administrarse en las crisis agudas de asma. En caso de asma grave está contraindicada y en aquellos que hayan requerido tratamiento con esteroides orales en los 14 días previos o bien requieran dosis altas de corticoides inhalados para el control.

- La seguridad no está del todo bien estudiada en patologías de base que supongan un riesgo de desarrollo de complicaciones en una gripe (enfermedad pulmonar crónica, cardiovascular, enfermedad renal, hepatopatías, enfermedades neurológicas, hematológicas, metabólicas (diabetes)) pero dado el balance riesgo-beneficio favorable a la vacunación, esta se recomienda en estos pacientes salvo contraindicación específica.

Estas recomendaciones están basadas en la utilización de vacunas inactivadas trivalentes, que son las que se administrarán este año. Progresivamente, se irán autorizando vacunas tetravalentes inactivadas con las mismas recomendaciones de utilización. Además de las vacunas inactivadas, está autorizada una vacuna atenuada y es necesario tener en cuenta que no se debe utilizar en algunos grupos de alto riesgo.

http://vacunasaep.org/sites/vacunasaep.org/files/recomendaciones-cav-aep-vacunacion-gripe-2017-18-v2.pdf





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Vacunas gripe

VacunasPosted by Helena Thu, December 07, 2017 15:33:10
¿Vacunar de la gripe sí o no?

La razón me dice que sí pero el miedo te hace dudar y temer lo peor por prevenir algo que todavía no ha pasado.

En la vacuna que toca por ser esta época del año, la gripe, la bibliografía que podemos encontrar dice "se presupone que será beneficiosa para los errores congénitos del metabolismo, ya que se previene una forma más agresiva de gripe".

Desde la página de Guía metabólica han hecho una revisión de los artículos que hablan sobre la vacunación y los errores congénitos del metabolismo, y en concreto con GA1 recomiendan vacunación según el calendario, con estrecho seguimiento.

Ya sabemos, nos ponemos en contacto con nuestro especialista en metabolismo y nos da las pautas para que esa leve sintomatología que se puede pasar tras la vacuna, no afecte a nuestros peques. Dieta de emergencia unas 12 horas antes, duplicar carnitina...prevención, siempre prevención...pero nos evitamos enfermedades más graves.

¿Cuál ha sido vuestra experiencia con las vacunas?

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