BLOG FAMILIA GA1

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Acerca del blog Familia GA1

El día a día desde que llega el diagnóstico es una continua lluvia de cuestiones que desconocemos. Vamos a conseguir poco a poco ir respondiendo a nuestras preguntas.
La dieta, la adolescencia, las vacunas, los medicamentos....

REGALAR DIFERENTE, REGALAR "RARO"

Visibilidad-ParticipaciónPosted by María Tue, October 30, 2018 10:46:26

Es tu cumpleaños y lo vas a celebrar con un grupo de amigos. Imagina dos posibles escenarios:

En el primero de ellos, después de picar algo y soplar las velas de la tarta (o simplemente tomarla, si es que en tu caso abandonaste dicha costumbre de la infancia) le llega el turno a los regalos. Y es que parece que todavía, hoy en día, lo de presentarse de manos vacías a una celebración no entra en nuestros planes.

Algo sonrojada tomas el paquetito entre tus manos y dando las gracias lo vas abriendo. Piensa, por ejemplo, que el regalo es una pulsera; una pulsera que te puede encantar o dejar indiferente, pero que en todo caso agradecerás y de la que dirás, con más o menos entusiasmo dependiendo de lo que te haya gustado y del nivel de confianza que tengas con tus amigos, que es muy bonita.

Años después esa pulsera estará en el fondo de un joyero, junto con otras muchas, esperando su turno para ser lucidas en tu muñeca. O con suerte será tu pulsera favorita, la que no te quitas, la que condena al olvido al resto de pulseras que te regalaron en otros cumpleaños, o a las que te compraste en aquel verano en el mercadillo de la playa o mientras hacías tiempo en un centro comercial.

Pero no dejará de ser nada más que eso. Una pulsera. Un objeto material que decora nuestra muñeca. Una de las tantas que tienes y que no necesitas.

En el segundo escenario imagina que en el turno de los regalos tus amigos sacan una especie de diploma y te lo entregan. Tras la sorpresa inicial de no saber que es, empiezas a leer y te das cuenta de que tu regalo consiste en una donación que han hecho a la Asociación Familia GA, la asociación nacional promovida por familiares, amigos y afectados de Aciduria Glutárica, la enfermedad poco frecuente que tiene tu hijo.

Tus amigos, sin que tú te enteres, han hecho una donación a dicha asociación y ésta les ha entregado un diploma en el que te felicitan por tu cumpleaños y certifican dicha donación. Ese es tu regalo ¿Qué te parece? ¿Qué opción elegirías si fueras yo?

Supongo que si estás leyendo estas líneas lo más probable es que sepas en que consiste la acudiria glutárica o al menos te suene ligeramente, porque algún familiar, amigo, o conocido padezca dicha enfermedad neurometabólica. También sabrás que cuando una enfermedad tiene una baja prevalencia como ésta (enfermedades “raras” que las llaman) formar una asociación es una de las pocas vías para promover directa o indirectamente lo que, a mi parecer, es uno de los objetivos prioritarios: la investigación. En todo caso, sea colaborando con la asociación Familia GA, como con cualquier otra asociación, fundación o entidad que encaje con tus principios y valores, desde aquí simplemente quería animar a regalar solidaridad.

Es un regalo diferente, único y original con el que ganamos todos. Los que reciben la aportación monetaria porque pueden seguir luchando por conseguir sus fines. Los que regalan porque dar a los demás nos aporta felicidad y nos ayuda a valorar todo lo que tenemos. Y a los cumpleañeros porque… ¿quién necesita más pulseras?

Sin tener nada contra los fabricantes de complementos, juguetes y demás objetos materiales que tenemos en abundancia, simplemente quería hacer una llamada a la reflexión, ahora que se aproximan fechas de consumismo extremo. Si este escrito sirve para que una sola persona decida regalar de un modo más consciente o celebrar su cumpleaños o el de sus hijos (¿Por qué no?) de una forma distinta, ya me sentiré satisfecha. Ojalá algún día ese regalo “raro” fuese lo más normal.

Desde aquí también quería aprovechar para dar las gracias al grupo de amigos que eligió para mí ese segundo escenario, ese regalo que siempre recordaré, un regalo que no necesita espacio en el que guardarse ni polvo que quitarle. Un regalo tan especial como ellos. Y por supuesto a la Asociación Familia GA por realizar un diploma tan bonito que luzco con orgullo en la pared de mi habitación.



María Cabezas Ruiz, socia de Familia GA


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Reunión Viceconsejería de Humanización Madrid

Visibilidad-ParticipaciónPosted by FAMILIA GA1 Tue, October 23, 2018 12:47:14
El 22 de Octubre de 2018 tuvo lugar la reunión de nuestra Asociación con la Viceconsejería de Humanización Sanitaria. Estuvieron presentes D. Diego Sanjuanbenito Bonat, Viceconsejero de Humanización; Dña Ana Dávila-Ponce de León Municio, Psicóloga Directora General de Humanización y Dña Mª Jesús Martínez Fuentes, Doctora, Subdirectora General de Información y Atención al Paciente.

Nuestro encuentro tuvo lugar como seguimiento de nuestra petición en la Asamblea de Madrid a principios de año, para la derivación de los diagnosticados por el cribado metabólico en Madrid a los dos centros de referencia ubicados en la Comunidad. Hasta ahora se reparten según ubicación geográfica dentro de las cuatro unidades existentes (La Paz, Niño Jesús, Ramón y Cajal, y 12 de Octubre). Si bien, todas tienen profesionales cualificados, los hospitales no están preparados en todos los aspectos necesarios para la atención de pacientes con nuestra patología.

Durante la reunión aportamos mayor documentación para el apoyo de nuestra demanda, a lo que el Viceconsejero consideró lógico y viable.

Continuamos con la petición de cubrir los recursos humanos y materiales necesarios para que los dos CSUR puedan seguir realizando su trabajo, ya que la dotación es la misma y el número de casos ha aumentado considerablemente. La subdirectora General comentó que tenían pendiente valorar esta petición desde una reunión ulterior con FEEHM. Por lo que el Viceconsejero, al aportar el informe realizado por el Servicio de Estadística y Metabólicas del 12 de Octubre, y los comentarios de la Dra Bélanguer, ha apuntado este hecho como un punto pendiente de valorar con una base importante.

Con el Real Decreto de CSUR en la mano incidimos en el hecho de la necesidad de un equipo multidisciplinar mínimo (pediatra-gastro, dietista, neurólogo, neuropsicólogo).

Desde atención primaria nos comentaron la poca facilidad en el acceso a los informes y protocolos, y la falta de codificación de nuestras enfermedades para la estratificación de los afectados como de alto riesgo, para favorecer la atención rápida ante cualquier consulta o urgencia. Lo trasladamos incidiendo en la importancia de la comunicación entre todos los profesionales sanitarios, incluídos la atención de urgencias.

Hablamos sobre la necesidad de un expediente único entre las Consejerías que atienden a los afectados (Sanidad, Educación y Servicios Sociales), a lo que nos comentaron la existencia de reuniones con representantes de todos los profesionales implicados en el Observatorio de Enfermedades Poco Frecuentes, como canal inmediato de comunicación y conexión. Quisimos comentar la problemática existente en los comedores escolares, atención, temprana, valoración de alumnos con necesidades especiales, discapacidad..

Cerramos las peticiones con la inclusión de las enfermedades detectadas por el cribado metabólico o prueba del talón, en la página de Enfermedades raras de la CAM, en la que actualmente están descritas 37 enfermedades. Deberemos hacer la petición a FEDER y comprobar que estas enfermedades están codificadas por el Programa informático SIERMAS. Comentaron la posibilidad de incluir las Asociaciones de Referencia para estas enfermedades en la información que se aporta sobre estas enfermedades, como punto importante de apoyo.

La reunión fue positiva en todos sus puntos, pendiente de que estos cambios poco a poco se lleven a cabo para conseguir mejorar la atención de los afectados con Aciduria Glutárica.


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Arginina, ¿sí o no?

MedicaciónPosted by Beatriz Casado Tue, October 23, 2018 10:53:01

Entre los centros de referencia existen distintos puntos de vista a la hora de recetar o no arginina, unos optan por no darla nunca, otros sólo durante el tratamiento de emergencia y otros a diario. He revisado todo lo publicado al respecto y aquí os lo resumo para que cada uno después saque sus propias conclusiones.

1- Flynn N.E. et al, The metabolic basis of arginine nutrition and pharmacotherapy. Biomed Pharmacother 56(2002)427-438

La arginina es un aminoácido semi-esencial, esto significa que en adultos sanos lo produce el propio cuerpo pero se cree que en recién nacidos y en algunas situaciones especiales como traumatismos importantes o infecciones debe ser ingerida a través de la dieta.

La arginina fundamentalmente sirve para producir óxido nítrico, que es un vasodilatador muy potente. Por esa razón la sobredosis de arginina produce hipotensión arterial y trastornos gastrointestinales como vómitos o diarrea.

Dosis hasta de 9g al día por vía oral (en adultos) son seguras y no producen ninguno de estos efectos adversos.

2-Kölker S. et al, Lysine intake and neurotoxicity in glutaric aciduria tye 1: towards a rationale for therapy? Brain. 129 (2006).

La barrera hematoencefálica es casi impermeable a los ácidos dicaboxílicos (ácido glutárico e hidroxiglutárico). La barrera hematoencefálica es una membrana que recubre el cerebro y la médula espinal (Sistema nervioso central

En modelos animales (ratones y murciélagos de la fruta) se ha visto que el déficit exclusivamente hepático de Glutaril-CoA-Deshidrogenasa (GCDH) no produce daño neurológico, debe existir a la vez un déficit de ese enzima en el sistema nervioso central.

3-Kölker et al, The aetiology of neurological complications of organic acidaemias-A role for the blood-brain barrier. J Inherit Metab Dis. 29(2006)701-704

La barrera hematoencefálica aísla el sistema nervioso central del resto de la circulación sanguínea, por tanto los ácidos orgánicos (Glutárico e hidroxiglutárico) que producen el daño neurológico en la aciduria glutárica no pasan desde la sangre al cerebro sino que se producen directamente en el cerebro. Esto tiene 2 consecuencias importantes en el tratamiento de la enfermedad:

- Es esencial limitar el paso al sistema nervioso central de lo que produce los ácidos orgánicos, es decir la lisina. El objetivo principal del tratamiento debe ser que no pase lisina al cerebro, no detoxificar los ácidos orgánicos que están en la sangre.

- No hay concordancia entre los niveles en sangre y orina de ácidos orgánicos y los niveles intracerebrales. Se ha visto que la concentración de estos ácidos en tejido cerebral en pacientes no tratados es hasta 1000 veces superior que en la sangre y es idéntica en altos y bajos excretores. Incluso en líquido cefalorraquídeo la concentración de los ácidos orgánicos es menor que en tejido cerebral, por lo tanto no se puede medir ni siquiera haciendo una punción lumbar. Esto quiere decir que las analíticas de sangre y orina pueden dar una idea de lo que está ocurriendo a nivel cerebral pero no es muy exacta.

Se ha comprobado que los pacientes que toman fórmula exenta en lisina y baja en triptófano además de hacer una dieta baja en proteínas tienen mejor evolución neurológica que los que sólo hacen la dieta y no toman fórmula. La explicación de esto puede ser que aumentan los niveles en sangre de otros aminoácidos como la arginina que utilizan el mismo transportador para atravesar la barrera hematoencefálica, y por tanto compiten con la lisina.

4-Sauer S. et al, Therapeutic modulation of cerebral L-lysine metabolism ina a mouse model for glutaric aciduria type 1. Brain. 134(2011)157-170

Arginina y lisina utilizan el mismo transportador, la misma “puerta” (llamado sistema Y+) para entrar en el sistema nervioso central, esto quiere decir que cuanta más arginina haya en la sangre más posibilidades hay de que pase arginina al cerebro en vez de lisina (ambos aminoácidos compiten por pasar por la puerta)

En este estudio utilizan un modelo animal (un ratón con GA-1) para comprobar que la dieta baja en lisina y suplementada en arginina reduce la concentración cerebral de ácidos orgánicos, más que la dieta baja en lisina por sí sola.

5-Strauss K. et al, Safety, efficacy an physiological actions of a lysine-free, arginine rich formula to treat glutaryl-coA dehydrogenase deficiency: focus on cerebral amino acid influx. Molecular Genetics and Metabolism, 104(2011)93-106

En este estudio comparan 2 grupos de pacientes, el primero son pacientes que sólo han llevado una dieta hipoproteica y el segundo pacientes que además de la dieta toman fórmula de aminoácidos exenta en lisina y rica en arginina (la cantidad de arginina es 2 veces la ingesta diaria recomendada, muy por debajo del límite tóxico para niños que es entre 300 y 700 mg/kg peso al día)

Mediante un modelo matemático estiman la lisina que pasa al cerebro en ambos grupos corroborando un flujo entre un 40 y un 50% menor de lisina hacia el sistema nervioso central en el grupo que toma la fórmula.

Además observan que la evolución desde el punto de vista neurológico es mejor en el grupo de niños que toman la fórmula.

6-Kölker S. et al, Complementary dietary treatment using lysine-free, anginine-fortified amino acid supplements in glutaric aciduria type 1-A decade of experience. Mol Genet Metab. 2012 Sep;107(1-2):72-80

Este estudio compara 2 fórmulas para GA1 comercializadas, una con el doble de arginina que la leche humana (Anamix infant) y otra con aproximadamente la misma cantidad de arginina que la leche humana (el Anamix Junior antiguo y otras fórmulas alemanas marca Milupa)

No encuentran ninguna diferencia en la evolución neurológica a lo largo de los 11 años del estudio entre los dos grupos de niños, los que toman fórmula rica en arginina y los que no, y además no se encontraron diferencias en los niveles de arginina en sangre, ya que se metaboliza muy rápido y por lo tanto es muy difícil de medir.

Las fórmulas de aminoácidos que se usan para tratar a los niños con GA1 en el primer año de vida están suplementadas con arginina (contienen el doble que la leche humana) desde hace unos 10 años. Desde esa fecha se ha visto una mejor evolución en los niños que las toman desde el nacimiento (diagnosticados por cribado neonatal). No se sabe a ciencia cierta si esta mejor evolución se debe a la menor ingesta de lisina, a la mayor ingesta de arginina o a la combinación de ambas.

Teóricamente la suplementación con arginina puede tener otros efectos beneficiosos para los niños con GA 1 además de reducir el paso de lisina al cerebro, como por ejemplo mejorar la cirulación sanguínea cerebral al ser precursor del óxido nítrico, que es un vasodilatador potente. Esto sería más importante durante procesos febriles, ya que se sabe que durante las infecciones severas los niveles de arginina bajan en cualquier persona.

Por el momento no hay ningún estudio en humanos (sí en ratones) que demuestre el beneficio de la arginina en altas dosis (mucho mayores que la cantidad que se ingiere con la fórmula) en GA1.

Tampoco se ha demostrado de forma aislada el beneficio de la arginina que contienen a mayores las fórmulas de aminoácidos, se ha demostrado que los niños que las toman junto con una dieta baja en lisina, suplementación de carnitina y tratamiento de emergencia evolucionan mejor que los que no toman fórmula.

Actualmente todas las fórmulas comercializadas contienen 90mg de arginina por cada gramo de equivalente proteico, por tanto ya no habría diferencias entre una y otra.

En los centro donde optan por poner arginina a dosis altas la dosis que recomiendan es de 200mg/kg de peso al día, que está por debajo de considerada potencialmente peligrosa. Además sí se utiliza para otras enfermedades metabólicas como los defectos de ciclo de la urea a dosis incluso de 300-400mg/kg/día en niños y no ha demostrado efectos adversos ni a corto ni a largo plazo.

Con la tecnología actual no es posible saber cuánta lisina pasa al cerebro de los niños, ni siquiera con métodos agresivos como una punción lumbar, entonces hacer un estudio para saber si pasa menos lisina en los niños que toman altas dosis de arginina es ahora mismo imposible. La única manera de hacer un estudio con ambos grupos de niños para ver si hay alguna diferencia en su evolución es compararles a lo largo de muchos años, al menos 10.

Antes de que se descubriera el tratamiento actual de la GA1 se probaron otros que fueron con el tiempo abandonados por su falta de eficacia, anticonvulsivantes , riboflavina, antioxidantes….puede que al cabo de años ocurra lo mismo con la arginina o puede que se demuestre su eficacia. Aunque no está completamente exenta de efectos adversos estos son leves, muy controlables y dependientes de la dosis.

Depende entonces de cada familia, en consenso con sus especialistas decidir si se da o no se da, sabiendo que hasta dentro de años no sabremos si hace algo o no.

No dudés en preuntar si queréis que os explique mejor alguna cosa. Un saludo a todos!
Beatriz Casado

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ASAMBLEA GENERAL FEEHM

Visibilidad-ParticipaciónPosted by FAMILIA GA1 Mon, July 02, 2018 22:17:13
En la última Asamblea de FEDER se ratificó el ingreso de nuestra Asociación como integrante de esta gran Federación de 409 Asociaciones.
Durante la Asamblea expusieron la memoria de actividades del 2017, y los puntos de interés general:
- Convocatoria única de ayuda a las Asociaciones: 5 becas de 20000 euros para investigación.
- Fondos Solidaridad Carrefour.
- Formación en FEDER-CREER
- Formación on line
- Labor del CERMI (comité de personas con discapacidad)
- El convenio creado con el Instituto Carlos III
- III Conferencia Europlan en la que han colaborado 15 comunidades.
- 42 Centros en España colaboran en 17 de las 24 Redes de Referencia Europeas.
- Lucha para que la prestación de hijo con enfermedad grave esté garantizada en otras patologías o sin diagnóstico, no contempladas en el RD y la ampliación de la edad pra mayores de 18 años.
- Desarrollo del Plan para el Diagnóstico Genético en ER por el Consejo Interterritorial, cada comunidad ha comenzado diferentes proyectos.
- FEDER forma parte de la Junta Directiva de EURORDIS.
- Red Internacional de ER: 42 millones de personas entre España e Iberoamérica.
- Acciones de sensibilización: en el cole (las enfermedades raras van al cole)
- Trabajando en la denominación de enfermedad crónica en ER
- Convenio con COCEMFE para aprovechar sus recursos en la discapacidad física y orgánica.

En la página de FEDER se pueden encontrar los últimos estudios realizados por la Fundación FEDER, y en el Observatorio sobre el movimiento asociativo, políticas sanitarias, situación de la investigación en ER, estado de los menores, ámbito educativo...


Alba fue la encargada de explicarnos el Proyecto Operativo Anual:
- Incidencia política
- Gestión del movimiento asociativo (participación y empoderamiento asociativo)
Ayudas técnicas: hoteles con encanto
IRPF: SIO y ayuda mutua.
Tercer sector: ayuda a 12 entidades.
- Reducir la media de tiempo de diagnóstico que actualmente son 5 años
- Compromiso con la OMS a nivel Estatal
- Investigación
- Atención directa
- Prioritario la rehabilitación a mayores de 6 años

Siguiendo en nuestra línea de trabajo, en los talleres para la Programación de la Estrategia 2019-21, pedimos:
- Mayor trabajo en Red con entidades con objetivos similares, realizando los medios para el contacto por tipo de patología.
- Pedimos la consecución de convenios y estrategias con las instituciones implicadas, en vez de centrarse tanto en la visibilidad.
- Instamos a la promoción de campañas de las patologías "invisibles"
- La mejora de la atención temprana y rehabilitación.
- Creación de comisiones de la patología en el adulto.
- El compromiso estatal de la atención de estas enfermedades en centros con suficiente experiencia clínica y la facilitación de la información a los profesionales y familias en cuanto a la derivación a centro de referencia CSUR y el uso de la Segunda Opinión.
- Luchar por la igualdad de oportunidades en todo el Territorio Español, en cuanto a diagnóstico, tratamiento, seguimiento, rehabilitación, estimulación etc...

Fue un día largo, y en el que una vez más, nos dimos de bruces con los impedimentos que día a día hacen que no sea fácil avanzar en la calidad de vida de las personas con ER y sin diagnóstico; el tener diagnóstico en muchos casos no significa una mejora, por ello, seguiremos luchando por todo aquello que afecta a nuestras familias.

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Reunión con la Consejería de Sanidad Castilla y León

Visibilidad-ParticipaciónPosted by FAMILIA GA1 Thu, June 28, 2018 16:48:56
El pasado 17 de Junio a las 12: 30 horas comenzó la reunión entre el Consejero de Sanidad, D. Antonio María Sáez Aguado; D. Rafael López Iglesias Director gerente de la gerencia regional de salud, D. Alfonso José Montero, director general de asistencia Sanitaria de la Gerencia Regional de salud; y Asociaciones de enfermedades raras y otras patologías. Asociación de Enfermedades Raras con Epilepsia desde la Infancia, AEREI, AFERD, ASPACE SEGOVIA, AEEFEG, Asacat (Asociación de Ataxia de Castilla y León) Asociación de Enfermedades Autoinmunes y Vasculitis de Castilla y León (EAVACYL), Asociación de Ayuda a la Dependencia y Enfermedades Raras de Castilla y León, y Familia GA.
En dicha reunión se abordaron diferentes puntos y se lograron diversos compromisos que suponen un avance en las reivindicaciones que dichas asociaciones llevamos reclamando desde hace varios años.
Comenzaron su exposición hablando del protocolo actual de enfermedades raras, en el que se identifican tres grados según el tipo de especialización de los centros:
- Centros de identificación de Enfermedades Raras: Atención Primaria y Servicio de Pediatría
- Centros de refuerzo diagnóstico (Hospitales de León, Burgos, Clínico de Valladolid, Salamanca y Río Hortega)
- Unidades de diagnóstico avanzado (Hospital de Salamanca: ya se han derivado 9 Estudios genéticos de toda CyL). La responsable es la Dra María Isidoro
Comentan que todos los servicios y profesionales están formados e informados de cómo es el protocolo de derivación a la Unidad de Diagnóstico Avanzado, y que existe trabajo en red desde el pasado 24 de Mayo, de todos los laboratorios y servicios de pediatría. Desde las Asociaciones comentamos numerosos casos en los que los profesionales han verbalizado su desconocimiento de este protocolo.
Este protocolo tiene dos vías que dependen del criterio clínico:
- Derivación de muestras al laboratorio
- Derivación clínica del paciente, cuando el servicio no tiene capacidad para su atención.

ATENCIÓN PSICOLÓGICA: por un lado comentamos la necesidad de apoyo psicológico a los mayores de seis años, ya se ha planteado la posibilidad en la Consejería de Familia, de incorporar la psicología en la cartera de servicios de atención a Enfermedades Raras, en supuestos como la comunicación del diagnóstico y deceso.

En este punto hemos logrado el compromiso de reactivar (incorporando en la cartera de servicios) la prestación de un Apoyo Psicológico de primer impacto, que en este momento sólo se contempla en los pacientes oncológicos.

CRIBADO NEONATAL

Solicitamos continuar ampliando el número de patologías detectadas con el cribado metabólico de la cartera actual, que cuentan con ocho patologías desde el pasado 11 de Junio. Ya que teniendo la estructura, el coste no es tan elevado, y este tipo de pruebas siempre es coste-efectivo.

- PKU

- Hipotiroidismo

- Fibrosis quística

- LCHADD

- Anemia Falciforme

- MCAAD

- Hiperplasia suprarrenal

- GA1

Nos piden tiempo para seguir aumentando el número de patologías, y poder organizar la atención a los nuevos diagnosticados, que pretenden centralizar en el Servicio de Metabólicos del Hospital Río Hortega de Valladolid.

Incidimos en la necesidad de establecer un protocolo de derivación tras el diagnóstico definitivo, a un centro con demostrada experiencia en la enfermedad en concreto; en el cual no intervenga únicamente el criterio del especialista que se tenga de referencia en Castilla y León, sino que se derive al afectado a un CSUR de referencia, ya que las Recomendaciones de los Paneles de Expertos en estas enfermedades subrayan la mejor evolución de los afectados que son atendidos por Centros con trayectoria reconocida, Recursos adecuados y experiencia suficiente.

MATERIAL ORTOPROTÉSICO

Este punto de gran importancia para los afectados y familias requiere una acción urgente de la Consejería, que alegan a su retraso, que la revisión del Consejo de Estado está paralizada a nivel nacional, a pesar de que el Catálogo actual es de hace 18 años.

Se pone en conocimiento de la Consejería:
- El “secuestro” que sufren muchas familias endeudadas con las ortopedias.
- La urgente necesidad de renovar el Catálogo Ortoprotésico.
- El desfase con la realidad en el plazo de reembolso, que puede llegar incluso a un año.

Se da en mano el Catálogo realizado por la Asociación de Ayuda a la Dependencia y Enfermedades Raras de Castilla y León, realizado por dos ingenieros industriales.

A este respecto la Consejería ha adquirido el compromiso de formar un grupo de trabajo conjunto con las Asociaciones en Septiembre para revisar el actual catálogo.

Se insta a la Consejería de Sanidad a que realice la aportación económica a las ortopedias directamente y que sean ellas las que esperen por esta subvención y no las familias.

TARJETA SANITARIA

Debido a la imposibilidad de realizar una tarjeta que diferencie los tramos de copago por ingresos etc, la Consejería de Sanidad ha dado la posibilidad de ampliar las Alertas en la historia Clínica de algunos pacientes con necesidades especiales para tener un trato diferenciado, que no preferente de los afectados, como ya se está haciendo con niños con Autismo

UNIDAD DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO

Las Asociaciones hemos trasladado nuestra demanda de una mayor derivación de pacientes a dicha Unidad. Ya que en ocasiones el Criterio Clínico está suponiendo un auténtico veto.

A este respecto la Consejería de Sanidad ha adquirido el compromiso de “recordar” el documento que se establece de Enfermedades Raras a todos los hospitales. Potenciando un Comité asesor regional y formando a los profesionales de Atención Primaria y a los Especialistas sobre este tema. Recordándonos la posibilidad de la petición de una segunda opinión.

MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

En este punto las asociaciones demandamos que se priorice el criterio del Especialista por delante del criterio farmacéutico. Y facilitar la administración de Medicamentos Huérfanos en el ámbito domiciliario que ya están realizando gratuitamente diversos laboratorios (una enfermera de dicho laboratorio acude al domicilio para la administración, sin coste para Sanidad, excepto la que ya tienen con la compra del producto). Este punto ha sido admitido a estudio por parte de la Consejería.

HORMONA DEL CRECIMIENTO

Las asociaciones hemos demandado que se acorten los plazos de la realización de pruebas, ya que en la mayoría de los pacientes se agotan los tiempos y es necesario volver a repetirlas.

Asimismo demandamos una mayor coordinación entre el comité asesor y los especialistas, ya que esta circunstancia unida a la diferencia de criterio que se aplica con respecto a otras comunidades repercute negativamente en los pacientes. Concretamente en los niños Síndrome de Prader Willi.

Se ha obtenido el compromiso por parte de la Consejería de Sanidad de revisar los criterios endocrinos ya que el “Comité Asesor” está entre los más restrictivos a nivel nacional, y llevar a cabo una coordinación de los tiempos de pruebas y Comité asesor.

SALUD BUCODENTAL

Hemos solicitado una ampliación de los servicios prestados a ciertos colectivos con necesidades especiales.

Hemos obtenido el compromiso de elaborar un documento que valore futuros cambios en la salud bucodental de la comunidad, y nos harán llegar el borrador.

COORDINACIÓN ENTRE CONSEJERÍAS

Hemos solicitado una reunión conjunta de las tres consejerías: Familia, Educación y Sanidad en septiembre donde promover un plan estratégico realizando un expediente “único” del menor para agilizar trabajando conjuntamente. A este efecto prepararemos un plan de trabajo para consejería para que favorezca una mayor coordinación entre todas

Otros propuestas han sido denegadas como es la creación de un registro de enfermedades raras en el cual tengan cabida las personas sin diagnóstico.

La reunión concluyó a las 15:20 h.

Valoramos este encuentro como muy positivo y enriquecedor, ya que entendemos que estos pequeños pasos significarán grandes avances en el futuro de la atención de las personas con necesidades especiales.




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Jornada Asociación de Pediatría 12 de Octubre

Visibilidad-ParticipaciónPosted by FAMILIA GA1 Thu, June 28, 2018 00:27:07

El pasado 4 de Junio de 2018, se celebró la I Jornada de encuentro entre profesionales sanitarios, familias y asociaciones de pacientes del Servicio de Pediatría del Hospital 12 de Octubre, al que asistieron 46 asociaciones de pacientes y numerosos profesionales de todos los servicios de pediatría.

Asociación Familia GA asistió al encuentro de presentación de la Asociación del Servicio de Pediatría del Hospital 12 de Octubre ASPED H12.

En ella se pedía la colaboración y participación del resto de Asociaciones que acudieron al evento para mejorar la atención, estancia, tratamientos etc de los niños y sus familias.

En la ASPED H12 pretenden humanizar el servicio, conseguir el compromiso social y la participación de las asociaciones.

Dña Mª José Cerezo supervisora de enfermería y el Dr Antonio Cepillo o “Capitán Optimista”, nos hablaron de los puntos más importantes del plan Estratégico de la Consejería y el Hospital; basado en “Soñando con un Hospital Optimista”

- Información personalizada

- Acompañamiento en todo el proceso

- Los programas de acogida durante los ingresos programados

- Programa de nacimiento y lactancia

- Atención en la adolescencia: la importancia de proporcionarles su espacio de intimidad. Existen 32 habitaciones individuales de las 107 camas.

- TV gratis y canal de A3Media que ayuda a la comprensión de la estancia hospitalaria.

- Menú especial de cumpleaños

- Reducción del ruido ambiental

- Uniformidad atractiva, amigable

- Existencia del Jardín de Hospital donado por Juegaterapia

- Materiales y juguetes adecuados

- Préstamo de libros y música de Disney

- Eventos importantes (Fiesta de Reyes)

- Máquina de los sueños: sala de ocio y multimedia

- Ciberaula

- Mantener la enseñanza durante la Hospitalización

- Sala “Como en casa” para familiares y acompañantes con ducha y nevera, microondas…

- Talleres: varitas “mágicas con superpoderes” que se envían de un hospital a otros (Huelva, Albacete, 12 de Octubre)

Matilde Presidenta de ASFEMA nos habló de la importancia de conseguir la adherencia a la dieta, ya que debido a las dificultades de conseguir variedad de alimentos por su alto coste, un 600% más, rechazan seguir con ella. Instó a las instituciones a la apertura de las carteras de farmacia. Y planteó la posibilidad de una única cita con todos los profesionales implicados, para evitar la duplicidad de preguntas y ayudar a que tengan una información más completa. Pidió la inclusión en el protocolo de comunicación del diagnóstico la información referente a la Asociación de referencia, por la importancia del contacto para superar el día a día.

Jornada interesante para poder recibir información de protocolos y poder mejorar aspectos que nos importan mucho durante los ingresos, como puede ser la extracción de analítica, colocación de vías, anestesia, dieta hipoproteica en el hospital…



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Cierre conmemoración en la Asamblea

Visibilidad-ParticipaciónPosted by FAMILIA GA1 Fri, April 20, 2018 21:42:55
CIERRE DE CONMEMORACIÓN DEL DÍA DE LAS ENFERMEDADES
POCO FRECUENTES DE FEDER

El acto celebrado el pasado 17 de abril en la Asamblea de Madrid, fue presidido por el Consejero de Sanidad D. Enrique Ruiz Escudero y conducido por D. Juan Carrión, presidente de FEDER.

Comenzó el acto con la intervención de D. Juan Carrión que destacó la importancia de optimizar recursos, unir fuerzas y compartir conocimientos; ya que "nuestros derechos avanzan unidos". Recalcó la bondad del Plan MADRID, pero incidió en la necesidad de contar con centros de excelencia preparados para el diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF).

A continuación intervinieron los distintos portavoces de los grupos parlamentarios:

* D. Alberto Reyero (Ciudadanos - Comisión de Discapacidad): "El 70% de personas con EPF en Madrid tienen reconocida la discapacidad, pero están descontentos con el grado dado". Hizo hincapié en la lucha por la INCLUSIÓN.

* Dña. Mónica García (Podemos - Comisión Sanidad): "No sois una prioridad en investigación". Resaltó los resultados de una encuesta realizada en 2016 entre las familias con EPF; en la que se vio reflejado que los cuidados recaían en las mujeres, la afección laboral y familiar y el balance negativo entre los gastos y ayudas (820/400€).

* Dña. Monica Silvana (Socialista - Comisión de Políticas Sociales y Discapacidad): "El futuro es la LEY DE ATENCIÓN TEMPRANA". Destacó la desigualdad en el territorio.

* Dña. Ana Comins (PP -Comisión de Políticas Sociales y familiares): "Los convenios de familia, menor, discapacidad, mayor y dependencia, acaban de prorrogarse". Enumeró los tipos de actividades, convenios, y estructuras existentes en Madrid para la atención a la discapacidad.

Tras estas intervenciones, comenzó su exposición M. Elena Escalante portavoz de FEDER. Animó a dar continuidad a la acción del 2017. Destacó a las Asociaciones como agentes motores para los ensayos clínicos y la financiación. FEDER aportó 100000 euros a la investigación en 2017. Instó a las administraciones autonómicas a trabajar en red para conseguir mejorar la calidad de vida de los enfermos.

Continuó con el Dr Julián Nevado, del Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz: "Me apena porque en otras enfermedades la investigación va implícita, pero con las EPF hay que planteárselo". Habló de la importancia del diagnóstico y del avance de las tecnologías y en concreto de la genética, y de las diferencias significativas con otros países. Pidió humildad a los especialistas, en sus palabras: "como quiero lo mejor para mis pacientes, derivo cuando necesitan un tratamiento que yo no puedo darles".

Comenzó la exposición de María del Carmen Bravo de la Asociación Síndrome de Noonan. Con el corazón encogido pidió investigación y avances para que el diagnóstico sea temprano. En su caso el diagnóstico llegó tras seis años y después del fallecimiento de una de sus gemelas afectadas.

El consejero de Sanidad, Don Enrique Ruiz Escudero reconoció la importante labor de las asociaciones y FEDER para visibilizar y aunar esfuerzos. El 5-7% de la población presenta una EPF, unos 400000 en Madrid y precisan de una atención de calidad, que ha dado comienzo con diferentes planes, acciones y la formación realizada a los profesionales. Apostó por seguir avanzando en la cooperación regional e internacional.

Comenzó el turno de preguntas, nuestra intervención fue la primera, en la que instamos a la Consejería a que realizasen una instrucción o formación de los especialistas para que tras el diagnóstico, se deriven a los pacientes con patologías Metabólicas a los centros de referencia o CSUR que poseen las estructuras y conocimientos para el tratamiento de las mismas. El Consejero vio perfectamente viable esta instrucción y nos tomó la palabra para concertar una reunión y desarrollarlo.

El resto de las intervenciones tenían como objetivo conseguir el diagnóstico temprano, atención temprana en una franja de tiempo menor que la actual, rehabilitación para los mayores de 6 años y con mayor amplitud horaria, y la ampliación del catálogo de productos asumibles por la seguridad social.

La intervención final la realizó Enrique de la Asociación Objetivo Diagnóstico, con fuerza pidió la aceleración de los diagnósticos para poder tener esperanza. Un gran cierre para el acto.




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Acto en conmemoración del Día de las Enfermedades raras

Visibilidad-ParticipaciónPosted by FAMILIA GA1 Tue, March 27, 2018 16:38:50

Familia GA1 estuvo en el Acto de conmemoración del día de las enfermedades raras en Madrid. Durante la Celebración del Acto de FEDER, se intentaron poner de manifiesto las deficiencias que aún existen después de todo este tiempo de lucha. Como ya sabemos, cerca de 3 millones de personas sufren una enfermedad poco frecuente, casi un millón y medio de ellos con riesgo vital o muy discapacitante. Cerca del 80% de las enfermedades son congénitas y comienzan de una manera precoz antes de los dos años.

Juan Carrión, Presidente de FEDER destacaba la cantidad de obstáculos que hay que solventar, comenzando por la ética en la investigación, falta de formación especializada, falta de trabajo en red, pocos centros especializados y la escasez de medios.

Debido precisamente a su rareza, son de difícil diagnóstico, por lo que resultan discriminadas negativamente en la asistencia sanitaria. Tampoco se conoce en muchas de ellas el tratamiento adecuado, por su baja prevalencia hace que no sean prioritarias para la investigación biomédica.

Los ponentes expusieron sus vivencias y esperanzas, todas muy cercanas a nuestro propio sentir. En sus propias palabras:
- Javier Castrodeza: "No estamos satisfechos, queremos acortar tiempos,desarrollar un plan de medicina personalizada y de precisión y una mayor incorporación de medicamentos huérfanos".
- FEDER: " Tenemos como objetivo el diagnóstico y pedimos la investigación por derecho"
- Juan Carrión: "Hablemos todos el idioma de la esperanza"
- Enrique Recuero: "Objetivo un diagnóstico; hay que rogar, exigir, después de un camino de 10 años"
- Alfonso Dastis: "Nadie se puede quedar atrás".
- Yolanda García: "Me sentía diferente, no sabía discernir la realidad, no reconocía a mis padres....Mi madre descubrió el diagnóstico"

Los premios estuvieron muy repartidos entre diferentes proyectos y el más aplaudido sin duda fue el recibido por Christian Gálvez.

El cierre de honor estuvo a cargo de la Reina Doña Leticia, que recalcó la parte más humana de este desconocimiento y soledad.

Podéis ver el video de SM la Reina, y otras fotos y videos en nuestro twitter o facebook.





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